Mari Pelajari Down Syndrome dan Cara Menanganinya
By Herlambang Satriadi, 17 Apr 2023
Down syndrome merupakan salah satu masalah kesehatan yang disebabkan oleh kelainan genetik. Penyakit down syndrome menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah serta mengalami kelainan fisik. Down syndrome adalah gangguan kromosom genetik yang paling umum terjadi dan dapat menyebabkan gangguan kesehatan, tidak hanya gangguan kecerdasan.
Down Syndrome
Apa itu Down Syndrome?
Sindrom down atau penyakit down syndrome adalah kondisi dimana seseorang dilahirkan dengan kromosom berlebih, yaitu kromosom ke-21. Kondisi ini dikenal sebagai trisomi 21 dan bisa menyebabkan gangguan perkembangan, seperti keterlambatan perkembangan fisik, perkembangan mental bahkan hingga menyebabkan kecacatan.
Sindrom down lebih sering terjadi dari yang kamu kira loh, berdasarkan data dari World Health Organization atau WHO terdapat sekitar 3000 hingga 5000 bayi setiap tahunnya yang terlahir dengan kondisi down syndrome. Bagi penderita penyakit down syndrome akan susah hidup normal, karena tidak jarang kondisi ini membuat penderita mengalami kecacatan seumur hidup hingga harapan hidupnya lebih pendek.
Meski para penderita down syndrome memiliki kecacatan seumur hidup dan harapan hidup yang lebih pendek, dengan kemajuan medis dan penemuan lebih tentang down syndrome memberikan pemahaman lebih mengenai kondisi ini dan membantu meningkatkan kehidupan para penderita agar lebih memuaskan.
Penyebab Down Syndrome
Tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom dimana setiap pasangannya berasal dari ayah dan satu lagi dari ibu, tetapi kromosom pada pengidap sindrom down terjadi pembelahan sel abnormal pada kromosom ke-21, sehingga jumlahnya berlebih.
Hal ini menjadi penyebab down syndrome terjadi. Penyakit down syndrome sendiri memiliki 3 jenis, yakni:
Translocation
Ini adalah tipe yang terjadi pada sekitar 4 penderita penyakit down syndrome dan merupakan tipe yang jarang terjadi. Biasanya jika terjadi makan genetik diturunkan melalui orang tua ke anak.
Mosaicism
Dari semua jenis sindrom down, tipe ini merupakan yang paling jarang untuk ditemukan. Jika pengidap down syndrome memiliki ini, biasanya kondisinya lebih ringan dari kondisi lainnya, hanya mengalami hambatan sedikit pada proses pertumbuhan.
Trisomi 21
Seperti yang telah dijelaskan bahwa trisomi 21 merupakan jenis down syndrome yang paling umum ditemukan karena 90 persen pengidap penyakit down syndrome mengalami tipe trisomi 21.
Faktor Risiko Down Syndrome
Penyebab down syndrome adalah perubahan genetik yang terjadi pada kromosom 21, tetapi terdapat beberapa faktor yang dipercaya bisa meningkatkan risiko seseorang mengidap down syndrome, yakni:
- Memiliki adik atau kakak yang merupakan penderita down syndrome
- Ciri-ciri hamil down syndrome salah satunya adalah wanita yang hamil diatas usia 35 tahun
- Bayi yang dilahirkan mengidap down syndrome
- Usia ibu saat mengandung bisa meningkatkan risiko bayi mengidap sindrom down
- Jika bayi yang dilahirkan mengidap penyakit down syndrome maka kemungkinan besar akan terjadi lagi pada kehamilan berikutnya
- Down syndrome merupakan faktor keturunan
Diagnosis Down Syndrome
Untuk melakukan diagnosis down syndrome bisa dilakukan skrining dan tes diagnostik pada wanita saat hamil. Pemeriksaan yang rutin saat masa kehamilan bisa memastikan jika terjadi kelainan pada bayi atau tidak. Berikut ini beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan.
Pemeriksaan Trimester Pertama
Berikut ini adalah beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan saat masa kehamilan trimester pertama.
Melakukan Pemeriksaan Darah
Pemeriksaan darah dilakukan untuk mengecek tingkat protein PAPP-A dan hormon hCG yang ada di dalam darah.
Melakukan Ultrasound
Melakukan pemeriksaan ultrasound akan dilakukan dengan menunjukkan bentuk bayi melalui gambar dan mengecek lipatan jaringan yang ada pada bagian belakang leher. Bayi yang memiliki kelainan biasanya memiliki cairan berlebih pada bagian tersebut.
Pemeriksaan Trimester Kedua
Berikut ini adalah beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan saat masa kehamilan trimester kedua.
Tes Darah
Tes darah dilakukan untuk mengecek protein AFP dan hormon estriol yang ada dalam darah.
Ultrasound
Pemeriksaan ultrasound penting untuk melihat perkembangan sang bayi dan jika timbul ciri-ciri fisik sindrom down.
Selain pemeriksaan ini, terdapat beberapa pemeriksaan lainnya yang dapat dilakukan untuk mengecek sampel DNA terkait dengan kromosom 21 tambahan sebelum bayi dilahirkan.
Amniosentesis
Mengambil cairan dari kantung ketuban yang mengelilingi bayi.
Chorionic Villus Sampling (CVS)
Pemeriksaan yang yang berguna untuk mengambil sel dari plasenta.
Percutaneous Umbilical Blood Sampling
Pemeriksaan yang menggunakan darah yang diambil melalui tali pusar.
Baca Juga: Sedang Merencanakan Kehamilan? Ketahui 12 Cara Agar Cepat Hamil Berikut Ini!
Setelah bayi dilahirkan dokter dapat menganalisis jika bayi mengalami down syndrome berdasarkan ciri fisiknya, tetapi untuk melakukan konfirmasi bisa dengan menjalankan tes darah, tes kariotipe yang berhubungan dengan kromosom. Dengan begitu bisa mengetahui jika ada kromosom 21.
Cara Mengobati Down Syndrome
Pada dasarnya down syndrome bukan penyakit yang bisa disembuhkan karena itu pengobatan sindrom down dilakukan untuk membantu mengatasi kondisi dan membantu penderita untuk bisa beraktivitas. Biasanya pengobatan yang diberikan pada pengidap anak ds adalah dengan menjalankan terapi atau diberi obat-obatan.
Jika memiliki anggota keluarga yang berpotensi mengidap down syndrome atau memang menderita sindrom down, berikut ini adalah beberapa hal di bawah ini untuk membantu memberikan penderita kehidupan yang normal.
- Memiliki akses untuk perawatan kesehatan yang baik
- Mengikuti program yang mendukung bagi penderita down syndrome
- Mencari tahu lebih lanjut dengan bergabung atau mengikuti organisasi yang mengedukasi mengenai down syndrome dan bertukar informasi
- Membuat suasana dan kehidupan keluarga senormal mungkin
Baca Juga: Fisioterapi: Penyebab, Jenis, Efek Samping, hingga Biaya
Komplikasi Down Syndrome
Jika bayi lahir dengan kondisi down syndrome, maka akan memiliki masalah fisik dan memiliki risiko tinggi untuk mengalami masalah kesehatan lainnya di masa depan. Berikut ini adalah beberapa komplikasi yang bisa terjadi.
- Terjadinya gangguan pada jantung
- Mengalami masalah pendengaran dan penglihatan
- Obesitas
- Mengalami gangguan gastrointestinal
- Tiroid kurang aktif
- Kejang
- Menderita leukimia sejak dini
- Menderita demensia sejak dini
- Terjadi masalah pernapasan
Cara Mencegah Down Syndrome
Hingga saat ini masih belum ada cara mencegah down syndrome untuk terjadi. Pastikan untuk melakukan konsultasi dengan dokter jika anak berisiko mengalami sindrom down atau sudah memiliki anak yang mengalami penyakit down syndrome. Berdiskusi sebelum hamil berpotensi untuk dibantu dengan ahlinya untuk mencari peluang mendapatkan anak yang normal dengan melakukan berbagai pemeriksaan yang akan dilakukan untuk menemukan jawaban dari pertanyaan tersebut.
Mari bantu para penderita down syndrome dengan mengetahui lebih jauh tentang sindrom down. Bagi pengidap penyakit dw, kemungkinan besar akan mengalami kecacatan seumur hidup, tapi bisa dibantu dengan berbagai metode pengobatan yang meringankan mereka beraktivitas sehari-hari. Kondisi lingkungan juga sangat membantu dengan kehidupan mereka, tidak hanya keluarga, tetapi publik juga bisa berkontribusi membantu penderita dengan memberikan mereka lingkungan yang positif dan mendukung.
Bagi keluarga penderita down syndrome, terdapat beberapa hal yang perlu dilakukan salah satunya adalah memiliki akses perawatan dan fasilitas kesehatan yang bagus. Hal ini bisa didapatkan dengan memiliki asuransi kesehatan, salah satunya adalah asuransi kesehatan dari Super You yang bisa memberikan proteksi kesehatan menyeluruh mulai dari Rp135.000 per bulan.
